Detalles de la búsqueda
1.
Characterizing the molecular impact of KMT2D variants on the epigenetic and transcriptional landscapes in Kabuki syndrome.
Hum Mol Genet;
32(13): 2251-2261, 2023 06 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37043208
2.
Patient-Customized Oligonucleotide Therapy for a Rare Genetic Disease.
N Engl J Med;
381(17): 1644-1652, 2019 10 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31597037
3.
NGSCheckMate: software for validating sample identity in next-generation sequencing studies within and across data types.
Nucleic Acids Res;
45(11): e103, 2017 Jun 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28369524
4.
Somatic Mosaicism in PIK3CA Variant Correlates With Stereoelectroencephalography-Derived Electrophysiology.
Neurol Genet;
10(1): e200117, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38149038
5.
A neurodegeneration checkpoint mediated by REST protects against the onset of Alzheimer's disease.
Nat Commun;
14(1): 7030, 2023 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37919281
6.
Schizophrenia-associated somatic copy-number variants from 12,834 cases reveal recurrent NRXN1 and ABCB11 disruptions.
Cell Genom;
3(8): 100356, 2023 Aug 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-37601975
7.
A Pan-Cancer Compendium of Genes Deregulated by Somatic Genomic Rearrangement across More Than 1,400 Cases.
Cell Rep;
24(2): 515-527, 2018 07 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-29996110
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